1、免疫球蛋白
血清IgG，IgA，IgE极少数患者缺乏或明显减少血清IgA和IgE血清可升高IgM水平正常或高达1000mg/ml，呈IgM多克隆扩增，IgM增加与反复和慢性刺激有关，而不是CD40L缺陷的直接结果，T细胞依赖性抗原(如噬菌体)φx174)抗体反应示IgM抗体反应减少，没有IgG抗体形成，B细胞受抗原刺激后，表面IgM的V区域突变率降低，影响其亲和力和特异性。
2、外周血T细胞和B细胞
外周血B细胞数和表达膜IgM，IgD正常，可以同时表达IgM和IgG，不表达其他类型的免疫球蛋白，总是T细胞数量和亚群百分比在正常范围内，但T细胞增殖反应减少。
3、其他检查
50％中性白细胞持续或周期性减少，25％贫血和血小板减少症是由自身抗体引起的。
4、CD40L检测
可溶性CD40配体(CD40L)的受体或抗CD40L激活单克隆抗体检测CD4+T细胞上有无CD40L表达，该分子表达阴性可诊断为XHIM，新生儿期T细胞CD40L分子生理表达低，应在19～28这种检查只在周后进行，CD40L对基因突变的分析可以明确诊断，也可以用于产前诊断和女性疾病携带者的发现。
5、X线胸片
可见细菌性肺炎、间质性肺炎或卡氏肺囊虫肺炎。
6、B超
可见肝、脾肿大、淋巴结肿大，或发现肝、胆道肿瘤。
