小儿X-连锁高免疫球蛋白M血症有哪些表现及如何诊断?

       1.感染 随着来自母体的抗体衰减,XHIM孩子出生后6个月~2重复上呼吸道感染、细菌性中耳炎肺炎,卡氏肺囊虫肺炎是该病最早的表现。胃肠道并发症和吸收障碍也很常见,贾第鞭毛虫和隐孢子虫感染可导致延迟性腹泻。扁桃体、皮肤和软组织感染很常见,气管周围的软组织感染往往威胁生命。持续性口炎和复发性口腔溃疡是由中性白细胞减少引起的。

       2.淋巴组织增生及自身免疫性疾病 扁桃体、脾脏、肝脏等淋巴组织增生和肿大XHIM共同表现。自身抗体的出现与血小板减少、溶血性贫血、甲状腺功能减退和关节炎有关。

       3.肿瘤 淋巴组织肿瘤最常见,占XHIM合并肿瘤的56%;其他原发性免疫缺陷病也可发生肝胆肿瘤。

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       再加上血清反复严重感染的临床特征IgM增高和IgG、IgA可以诊断出外周血象的相应变化。

           

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