线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)主要表现为四肢近端肌肉无力伴运动耐受性。它可以在任何年龄发生，在儿童和年轻人中更为常见。肌肉无力进展非常缓慢，可以缓解复发。病人几十年后仍然可以照顾自己。婴儿线粒体肌病有两种类型：婴儿致死性和良性。致死性婴儿肌病多发生在出生后一周，表现为肌肉力量、肌肉张力低下、呼吸困难、乳酸中毒和肾功能不全，1岁以上死亡。
良性婴儿肌病表现为婴儿期肌力、肌张力低下、呼吸困难，1岁后症状缓解，逐渐恢复正常。最常见的基因异常是mtDNA3250位置突变。生化缺陷主要是酶复合体Ⅰ缺乏，也可以有复合体Ⅱ、Ⅲ缺乏肌肉活检可见大量。RRF，血清肌酶多正常或轻度升高。可能有高乳酸血症。
