松果体瘤主要通过垂体激素及其动态功能检查和影像学检查，如头部MRI诊断。垂体激素的测定有助于识别垂体腺瘤，特别是激素分泌性垂体腺瘤；血液和脑脊液HCG测定有助于诊断生殖细胞瘤，并采用敏感放免法进行测定AFP和β-HCG作为松果体瘤诊断的常规方法。各种检查具有以下特点：
1、HCG-βAFP
松果区激素分泌生殖细胞瘤患者脑脊液HCG-βAFP水平增高。
2.脑脊液脱落细胞学检查
该检查对生殖细胞瘤松果体母细胞瘤的诊断最有价值，因为这两种肿瘤细胞容易脱落，脑脊液种植，如脑脊液脱落细胞学检查发现病理细胞可以清楚诊断。
3、羟基吲哚-氧-甲基转移酶(HIOMT)
羟基消炎-氧-甲基转移酶(HIOMT)是褪黑素生物合成最后一步的关键酶。
4、CT或MRI检查
CT是松果体肿瘤的首选检查，可用于增强和冠状面扫描CT引导活检可在病灶局部获得组织明确的病理诊断。MRI松果体母细胞瘤的诊断具有独特的优势。松果体母细胞瘤起源于松果体腺恶性程度高、渗透性高、生长快、易转移、患者存活期短，因此早期诊断和治疗非常重要。MRI显示松果体肿瘤区域的高信号和肿瘤侵入第三脑室的程度。
