枫糖尿病（maple syrup urine disease）由于支链在细胞线粒体基质中，是一种遗传性支链氨基酸代谢紊乱的疾病α酮酸脱氢酶（BCKD）多酶复合物的功能有缺陷。这种酶复合物缺陷的原因是该酶复合物中某一成分的基因突变。人体内的主要支链氨基酸包括亮氨酸、亮氨酸和锑氨酸。这些支链氨基酸不能在人体内合成，主要从饮食中摄入。与其他氨基酸一样，支链氨基酸可以作为蛋白质合成成分或代谢产生能量。亮氨酸、亮氨酸和锑氨酸在降解代谢过程中分别产生α-酮异乙酸，α-酮-1-甲基戊酸和α-酮异戊酸。BCKD如果BCKD缺乏活性，不仅体内积累了这三种酮酸，而且增加了血液中三种支链氨基酸的浓度。三种酮酸对人类神经系统有毒，正是由于其毒性作用。这三种酮酸从尿液中排出，使尿液呈现出枫糖浆的甜味，因此得名。其临床特点是婴儿喂养困难、中枢神经损伤的临床表现和代谢性酸中毒时得到正确的治疗，它通常会在婴儿期死亡。
