发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
确诊枫糖尿病主要包括尿检和血检，具体如下：
一.尿液检查
1.支链氨基酸代谢引起的尿液排出α-因此，有枫糖的味道。
2.测量支链氨基酸(包括亮氨酸、缬氨酸、异亮氨酸和其他异亮氨酸):从尿液中排出的相应酮酸[即2-酮酸4-甲基-2酮戊酸(KIC)，3-甲基-2-酮丁酸(KIV)，(S)-(SKMV)，和(R)-3-甲基-2-酮戊酸（R-KMV）。
3.尿酮酸定性测定:添加几滴二硝基苯肼和0滴新鲜尿标本.1NHCl可产生黄色二苯肼沉淀即为阳性。
二.血液检查
1.血中支链氨基酸测定:血中支链氨基酸浓度可通过自动氨基酸分析仪或离子交换色层分析或串联质谱荧光分析直接测定，包括亮氨酸、异亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸。BCKD这些支链氨基酸在血液中的浓度增加，尤其是亮氨酸的增加比其他三种支链氨基酸更明显。正常人血液中异亮氨酸的量很少，本病中异亮氨酸的量增加。因此，确定血液中异亮氨酸的水平具有诊断意义。
2.血浆支链氨基酸代谢物测定:本病血浆5-和3-甲基-二酮戊酸对聚体的升高。
3.血浆氨基酸昼夜变化
