槭糖尿病呈常染色体隐性遗传，由一组支链α酮酸脱氢酶活性缺乏(或酮酸脱羧酶缺乏)或不足所致，分为经典型、间歇型、中间型、维生素型B反应型和E3缺乏型，酶活性依次为正常人0％～2％、2％～40％、5％～25％、20％～40％和5％～10％.患者因呕吐而严重脱水，导致酸中毒。
在哺乳动物中，BCKD多酶复合体是一种存在于线粒体中的多酶复合体，其功能是催化从支链氨基酸降解产生的三种支链α酮酸氧化脱羧，酶复合体围绕一立方形核心，含有24种相同的双氢脂酰转环酶（E2)亚基通过离子相互作用连接在一起，除了支链α酮酸脱羧酶（E一、特异性激酶（E3)通过可逆性磷酸化调节特异性磷酸酶、特异性激酶和磷酸酶BCKD复合物活性，E一是由两个杂四聚体组成的杂四聚体E1α和E1β亚基组成，E三是同一种二聚体，E1α、E1β、E2和E3编码基因可能会突变BCKD根据基因突变，有人将枫糖尿病分为多酶复合体活性降低ⅠA型（E1α亚基突变)，ⅠB型（E1β亚基突变)，Ⅱ型（E2亚基突变)，Ⅲ型（E3亚基突变)，Ⅳ和Ⅴ它被保留为特异性激酶和磷酸酶基因突变，但尚无报道。
