槭糖尿病的治疗方法

       枫糖尿病的治疗主要包括透析疗法、饮食疗法和药物疗法，具体如下：

   

       一.透析治疗

   

       治疗原理：通过透析去除血液中堆积的大量亮氨酸，可用于抢救危重病人。分为静脉-三种透析治疗方法：静脉持续血液过滤、血液透析过滤和血液透析。

   

       治疗效果：相关研究结果表明，透析治疗可改善神经系统状态，耐受性好，但有低温、血压积累等副作用；

   

       二.饮食疗法

   

       饮食疗法尽快开始，坚持是最重要的。如果在严重神经系统症状出现前(出生后一周内)开始，预计会达到正常发育。

   

       治疗原则：必须限制食品中支链氨基酸的摄入，以保持血液中支链氨基酸的浓度在正常范围内。由于高亮氨酸血症对神经系统的损害最大，天然食品中三种支链氨基酸的含量最高。

   

       治疗方案：一般建议每天摄入300种含亮氨酸～600mg的蛋白质，通常仅给予推荐量的1/2～2/3。血氨基酸应每周进行分析和调整。如果明亮和异亮氨酸摄入过度限制，会造成皮肤损伤，如口腔周围乳头状皮疹或肠原性肢端皮炎和尿布皮炎。

   

       三.传统药物治疗

   

       1、Ⅱ型枫糖尿病（E2基因突变的治疗方法

   

       该疗法主要针对Ⅱ枫糖尿病，但中轻患者也有一定的作用。B1(硫胺素)治疗反应的前提是E正常的基因。因为当E2与E形成复合物时使E2酶对焦磷酸硫胺素的亲和力增加，焦磷酸硫胺素可以使BCKD维生素B1剂量一般较大，1000mg/d，但也有用1Omg有效的病人。使用大剂量维生素B1治疗的同时要静脉补充高能营养，供给充足的热量、维生素、水和电解质来满足需求。

   

       2.氨基酸和营养治疗

   

       无肝氨基酸输液（支链氨基酸）的混合氨基酸溶液从静脉滴注或从鼻胃管滴注，同时从静脉输送葡萄糖（或高葡萄糖）和电解质。治疗前，儿童血浆亮氨酸水平一般大于40mg/dl。血浆亮氨酸经治疗后可迅速下降。

   

       3.急性危象治疗

   

       急性代谢紊乱导致血液支链氨基酸及其酮酸积累，严重酮症、酸中毒和神经系统功能迅速下降，必须采取积极措施挽救儿童的生命。