枫糖尿病根据临床表现可分为经典、间歇、中间、硫胺素反应和E缺乏型，其中经典型最常见，占75％；中间型和间歇型对硫胺素治疗也有反应。本病临床表现不均匀，主要与BCKD与复合体活性降低程度有关，BCKD复合活动是由的E1、E2和E3基因突变决定出生后可发病。患者的尿液、汗液和耳垢中有一种特殊的枫糖气味，临床表现从典型表现到只有轻微症状。
1.经典型(新生儿型)
出生后24h内婴儿正常，1周后则出现酮症酸中毒症状，表现为喂食困难、呕吐、代谢性酸中毒及神经系统受损表现，如惊厥、肌张力增高，甚至肌肉强直，呈角弓反张状，也可肌张力增高与松弛交替出现，嗜睡或昏迷，患者可有低血糖，但惊厥和昏迷并非低血糖所致，因为低血糖纠正后，这些症状并无改善，如果未得到正确诊断和治疗，患者常在数周或数月内死亡，本型是槭糖尿病中最严重的，也是最常见的一种类型，即使经治疗而存活，也可有智力低下和神经系统受损的后遗症。
2.间歇型
这类患者常受到手术、感染、频繁呕吐等压力的诱发，临床表现与经典相似，并有共济失调，但这类患者BCKD复合活性残留率高于典型者，8％～10％；患者可接近正常，症状轻微，严重者发作后也可死亡。间歇性发作时，血尿支链氨基酸浓度增加，伴有低血糖、低钾血症、高氨血症、酮症和酸中毒。
3.中间型
新生儿尿液中也有枫糖的气味和轻微症状。未来，枫糖尿病有时会被其他疾病诱发，主要是神经系统受累的症状和体征，与经典型相同，但较轻，用于大剂量维生素B治疗有反应。
4.维生素B(硫胺素)反应型
维生素B1是BCKD复合辅酶，当BCKD复合体因E1、E2和E当基因突变和活性降低时，需要大量由焦磷酸硫胺素组成的辅酶，临床表现较轻，大剂量(200mg/24h)维生素B治疗3周才显示疗效，但也有婴儿患者只使用维生素B110mg即有效。
5.二氢脂酰脱氢酶(E3)缺乏型
因为这种类型BCKD所有复合体特异性激酶缺乏α-酮酸脱氢酶复合体共有，因此去除BCKD除了降低复合活性外，还有丙酮酸脱氢酶和α-酮戊二酸脱氢酶功能受损，导致新生儿有机酸中毒，儿童出生正常，全身松弛，肌肉张力低，进行性共济失调和严重神经损伤症状和体征，可在儿童期死亡。
