尼曼－匹克氏病是怎么引起的

       1914年Nimann1例病例在18个月大时死亡。1934年发现是神经磷沉积性疾病，直到1966年才意识到是因为神经磷脂酶（sphingomyelinase）缺乏所致。酶缺乏后，全身神经鞘磷脂代谢紊乱，单核沉积神经磷脂-巨噬细胞系统和神经组织细胞。

       本病为神经鞘磷脂酶（sphingomyelinase）缺乏神经鞘磷脂代谢紊乱。后者在单核中积累-在巨噬细胞系统中，肝脾肿大，中枢神经系统退行性变。

       神经鞘磷脂是由的N-磷酸胆碱（phosphocholine）在C1、部分连接。神经鞘磷脂来自各种细胞膜和红细胞基质。在细胞代谢衰老过程中被巨噬细胞吞噬。

       这种酶在正常肝脏中活力最高，肝、肾、脑小肠也富含这种酶。肝、脾等组织中的酶活力降低到50％以下。