发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
1.高雪婴儿型:以肝大为主,肌、痉挛、眼底无樱桃红斑、淋巴细胞浆无空泡、血清酸磷酸酶升高、骨髓内发现高雪细胞。
2、Wolman疾病:无眼底樱桃红斑,X双肾上腺肿大,形状不变,有弥漫性点状钙化阴影。淋巴细胞浆有空泡。
3、GM神经节苷酶脂病Ⅰ类型:出生时有外貌特征,前额高,鼻梁低,皮肤粗,50%眼底有樱桃红斑和淋巴细胞浆有空泡。X多发性骨发育不全,尤其是椎骨。
4、Hurler病(粘多糖Ⅰ类型):肝脾大,智力差,淋巴细胞浆有空泡,骨髓有泡沫细胞等。NPD。心脏缺损,多发性骨发育不全,无肺浸润。尿粘多糖排出增加,中性粒细胞有特殊颗粒。6月后,骨骼变化明显,视力下降,角膜浑浊。