尼曼－匹克氏病应该做哪些检查？

       1.脂肪或血液有正常的红蛋白；脾脏有明显的白细胞减少。单核细胞和淋巴细胞通常显示空气泡，约8~10个，具有诊断价值。这些空气泡系统充满了溶酶体。血小板数正常，晚期脾脏亢进和骨髓侵犯时间明显减少。白细胞缺乏神经磷脂酶活性

       骨髓象  含有典型的尼慢-常被称为泡沫细胞的匹克细胞，直径为20~100μm；核较小，圆形或卵圆形，一般为单个，也可有双核；细胞浆丰富，充满圆滴透明小气泡，类似桑椹或泡沫。电镜下，小气泡周围有一些膜结构。用位相显微镜检查未染色标本，可显示细胞浆中的小气泡，不同于高雪细胞。在偏光下，小气泡是双折射的；在紫外线下，荧光是绿色和黄色的。生化特征PAS细胞浆中的小泡壁呈阳性，小泡中心呈阴性；酸性磷酸酶、碱性磷酸酶、苏丹黑均呈阴性。

       3.血浆胆固醇和总脂可以增加，SGPT轻度升高。

       4.尿液排泄神经鞘磷脂显著增加。

       5.肝、脾、淋巴结活检包括成堆、成片或弥漫性泡沫细胞浸润和神经鞘磷脂。

       6、X线检：无特征X线性表现，在长期存活的情况下，由于充脂组织细胞在骨骼中的大量增殖可能表现为骨质疏松症、髓腔增宽、骨皮质变薄，甚至长骨可能出现局灶性破坏区，但没有骨膨胀和畸形变化。婴儿期后，肺泡被充脂组织细胞浸润，肺部可见类似组织细胞增生X症状的表现。简而言之，没有特异性，只提供辅助诊断的依据。

       7、测定白细胞或培养的纤维母细胞鞘磷脂酶活性，各型酶的活性不同。