早在1975年Cohen及1976年Converse详细阐述了狭窄颅骨疾病的病因。本病被认为是先天性发育畸形,但一般来说,其病因尚不清楚,可能与胚胎期胚叶发育障碍、骨缝膜组织异位骨化中心、部分胚胎基质缺乏有关。少数病例有遗传因素,个别病例可能是由维生素引起的D甲状腺病和甲状腺机能亢进。Park和Power颅骨间质束生长不颅骨间质束生长不全,导致颅骨减少,骨缝组织过早骨化。

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