发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
狭颅症约占头颅异常的比例38％，其临床表现主要表现为各种不同形状的头颅畸形。因颅缝过早闭合，使颅骨生长受到限制，阻碍了脑的发育，从而产生了颅内压增高。患者可有两眼突出、下视、眼球运动障碍、视盘水肿或继发萎缩、视力障碍或失明等。有的病人可有智力低下，晚期可出现头痛、恶心、呕吐等症状。部分病人可因大脑皮质萎缩而出现癫痫发作。狭颅症的临床表现可分头颅畸形及继发症状两大类。
1.尖头畸形 ，又称塔状颅，更为常见，是由于所有颅缝过早闭合引起的。由于颅骨生长受到前囟门阻力小的限制，所以头部向上生长为塔形。颅底压力下沉，眼眶浅，眼球突出，鼻窦发育不良。由于脑组织向垂直方向延伸，头部上下径增加，前后径缩短，颅骨前窝可缩短至1.5cm，视神经孔变小，眶裂短，脑回压迹明显增加，蝶鞍扩大，前囟闭合延迟。额骨向后收缩或向后旋转，使额骨与鼻脊连接成一条线，额鼻角消失。典型的病例是颅顶突出。额骨向后旋转是头部畸形的主要原因。面部中部可以正常。值得注意的是，2~3岁前尖头畸形不会出现明显的临床表现，因为1岁时颅骨正常，4岁时典型尖头畸形。真正的尖头畸形伴有手或脚并指/趾畸形，称为Saethre-Chotzen综合征。脂肪软骨发育不全症表现为软骨发育不全、视神经萎缩、头大鼻宽扁平、唇厚，也属于尖头畸形，常见于婴幼儿。
2.舟头畸形 又称长头畸形，是颅缝早闭最常见的头颅畸形，单独由矢状缝早闭引起，约占40％～70％。矢状缝过早闭合，头部向侧发育有限，即向前向后扩张。结果颅穹顶前后拉长，左右狭窄，使头部呈鞍状畸形，枕头和额头过度膨胀。额骨的位置可以很高，梨形前额是由颞窝狭窄引起的。矢状缝早期闭合导致舟状头畸形，男性占多数，男女比例为4∶1。偶有家族史。
3.三角头畸形 这种类型很少见，约占5％～10％，它是由于前额关闭的早期关闭造成的，但有些前额仍然是开放的。其特点是前额关节处额骨鳞片两侧的边缘向前突出，呈锐角。从上面看，头部呈三角形。前额骨又短又窄，颅骨前窝变小变浅，眼睛太近。前额关节处有骨脊样增厚，常与其他畸形并发。
4.斜头畸形 又称偏头畸形，是单侧冠状缝骨化引起的额骨单侧发育不全，约占4％。颅骨两侧生长不对称，病变侧额骨扁平后收缩，眶上缘抬高后收缩。病变侧影响脑组织的发育，前囟仍然存在，但偏向于健康侧。过早关闭骨脊可触及前额中部。前额骨的不对称影响整个颅穹顶形态，矢状缝偏向病变侧，健康侧额骨和顶骨过度膨胀。单侧冠状缝的骨化可以深入到翼点和颅底。因此，几乎所有的斜头畸形都伴有面部不对称畸形，并随着年龄的增长而加重。眼之间的变小，前额变窄。耳廓和外耳道也可能不对称，但不明显，眶鼻畸形更明显。斜头畸形多合并精神发育迟缓、腭裂、眼裂畸形、泌尿系统畸形和全前脑畸形。
5.短头畸形 是由两侧冠状缝过早骨化引起的。两侧冠状缝闭合后前额对称扁平，又称扁头畸形或宽头畸形，约占14.3％。患者头部两侧冠状缝骨化，导致颅骨前后径发育障碍、代偿性横径增宽和颅顶抬高，表现为头部增宽、前额宽平、颅中窝扩大、眼眶浅、眶胛骨发育不良、眼球明显突出“金鱼眼”。
孩子出生后几周可能会出现明显的畸形，额骨上半部又高又宽，下半部分收缩、扁平，有时凹陷，高而宽的额骨上半部分往往是球形的，突出在表面结构上；下半部分收缩，鼻骨向后拉，使鼻梁下沉。鼻咽腔较小，有时颅底和硬腭经常畸形，患儿经常有反复的上呼吸道感染。骨化的冠状缝接触到呈念珠状骨结节。
6.Crouzon又称狭颅症 Crouzon颅骨面骨发育不良或Crouzon型颅面狭窄症Crouzon1912年首次报道。本病的主要特点是:
(1)巨大的颅盖和颅缝早期闭合，冠状缝和人字缝早期闭合最最常见的。由于前囟门骨化突起，颅顶尖状凸起。
(2)正常下颌相对于小上颌突出，面部鼻颌向后收缩，导致咬合倒转，在一定程度上形成假凸颌畸形。
(3)鼻子过度凸起呈鹰嘴鼻，眶壁向前推，眶上缘因短头畸形后缩，眶下缘因颌后缩后缩，导致眼球极度突出。这种突眼加上眼眶增宽形成Crouzon青蛙眼病。患者可伴有眼球运动性瘫痪。
(4)多有遗传性和家族史，又称遗传性头面骨发育障碍。
(5)本病可能包括颅内压升高、视力丧失和智力迟钝。
7.Apert1906年颅面狭窄症Apert首先，它是一种遗传性疾病，表现为尖头畸形和并指/趾畸形综合征。其面部畸形更为明显，尤其是上颌骨的后收缩；后收缩的前额伴随着水平旋转，使鼻根深深凹陷在眉弓下，导致牙齿张开、口腔张开和上唇中部似乎被拉到后面。眼球突出不明显，常有眼外斜视。面部畸形出生时非常明显。
对于出现典型的头颅畸形表现者，诊断并不困难。但出生后发现头颅变形时，常常误诊为分娩所致，如头颅变形在出生后一定的时期未消失，应行颅脑X线平片检查。主要表现为颅骨缝密度增加、钙沉着，有时可见脑回压痕增加、后床突脱钙等颅内压增加。
