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  • 鉴别诊断:不典型病例应与以下疾病鉴别。(1)腓骨肌萎缩:为遗传性周围神经病,也可出现弓形足;(2)多发性硬化:有缓解-复发史CNS大多数病变的体征;(3)维生素E缺乏:可引起共济失调,应检查血清维生素E水平;(4)共济失调-毛细血管扩张:儿童期小脑共济失调,结合膜毛细血管扩张可见特征。 查看全文>>
  • 1、诊断:根据儿童或青少年疾病,逐渐从下肢到上肢发展的进行性共济障碍,下肢振动、位置消失、肌腱反射消失等明显的深层感觉障碍,通常可诊断,如构音障碍、脊柱侧凸、弓形足、心肌病、MRI脊髓萎缩和FRDA基因GAA可诊断异常扩增。2、辅助检查:(1)X脊柱和骨骼畸形可见片;MRI可见脊髓变细;(2)心电图... 查看全文>>
  • 根据儿童或青少年的疾病,本病逐渐从下肢向上肢发展为进行性共济失调。通常可以诊断下肢振动感、位置感消失、肌腱反射消失等明显的深层感觉障碍。如有构音障碍、脊柱侧凸、弓形足、心肌病、MRI脊髓萎缩和FRDA基因GAA可诊断异常扩增。辅助检查:1、X脊柱和骨骼畸形可见片;MRI可见脊髓变细;2、心电图常见T... 查看全文>>
  • Friedreich共济失调的检查主要是体检和特殊检查。体检发现,该病的首发症状多为躯体和肢体共济失调、肌腱反射消失、深感障碍和病理反射阳性、视神经萎缩、神经性耳聋、轻度痴呆、骨畸形也是该病的特征之一。如果有典型的脊髓后索、侧索和小脑症状、骨系统畸形、心脏器质性损伤等。影像学检查的结果对本病的诊断也... 查看全文>>

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