发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
1、诊断:根据儿童或青少年疾病,逐渐从下肢到上肢发展的进行性共济障碍,下肢振动、位置消失、肌腱反射消失等明显的深层感觉障碍,通常可诊断,如构音障碍、脊柱侧凸、弓形足、心肌病、MRI脊髓萎缩和FRDA基因GAA可诊断异常扩增。
2、辅助检查:
(1)X脊柱和骨骼畸形可见片;MRI可见脊髓变细;
(2)心电图常见T超声心动图显示心室肥大,视觉诱发电位波幅下降;
(3)DNA分析FRDA基因1号含子GAA重复超过66次。
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