Friedreich型共济失调是由什么原因引起的?

    Friedreich型共济失调（FRDA）是9号染色体长臂（9q13－12.2）frataxin基因非编码区GAA由于三核苷拴重复序列的异常扩展，正常GAA患者异常扩增不到42次(66-1700次) 形成异常螺旋结构可抑制基因转录。FRDA基因产物frataxin脊髓、骨骼肌、心脏、肝脏等细胞线粒体内膜中存在蛋白质，导致线粒体功能障碍。大多数反复扩张和愈合，发病年龄越早。