Friedreich型共济失调的临床检查

       根据儿童或青少年的疾病，本病逐渐从下肢向上肢发展为进行性共济失调。通常可以诊断下肢振动感、位置感消失、肌腱反射消失等明显的深层感觉障碍。如有构音障碍、脊柱侧凸、弓形足、心肌病、MRI脊髓萎缩和FRDA基因GAA可诊断异常扩增。
       辅助检查：    
       1、X脊柱和骨骼畸形可见片；MRI可见脊髓变细；
       2、心电图常见T超声心动图显示心室肥大，视觉诱发电位波幅下降；
       3、DNA分析FRDA基因1号内含子GAA重复超过66次。