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  • 1.两性均可发生临床表现1~410岁时,突然出现严重的抽搐。常出现肌阵挛性或无动作性发作。运动和智力发育落后、视力丧失、肌肉张力减退、共济失调、视网膜萎缩、黄斑变性、视神经萎缩,逐渐导致全盲。儿童肌阵挛性抗惊厥药物往往无效。通常有小脑畸形。手足运动、瘫痪、握持反射和颈部反射处于晚期。2.临床分期Mo... 查看全文>>
  • 一、临床表现:两性均可发生,起病于1~410岁时,突然出现严重惊厥,常出现肌阵挛性或无动作发作、运动和智力发育落后、视力丧失、肌张力下降、共济失调、视网膜萎缩、黄斑变性、视神经萎缩,逐渐导致全盲。儿童肌阵挛性抗惊厥药物往往无效,常出现脑小畸形、手足徐动、瘫痪、握持反射和颈肢反射。二、临床分期:Mor... 查看全文>>
  • 婴儿黑蒙性痴呆两性均可发生,发病于1~410岁时,突然出现严重的抽搐。常出现肌阵挛性或无动作性发作。运动和智力发育落后、视力下降、肌肉张力下降、共济失调、视网膜萎缩、黄斑变性和视神经萎缩逐渐导致全盲。 查看全文>>

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