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  • 小儿腺苷脱氨酶缺乏是由什么原因引起的？ 2024-03-08
    (一)病因ADA它是一种氨基水解酶，参与嘌呤代谢，催化腺嘌呤核苷脱氨基成肌苷。(PNP)次黄嘌呤转化为次黄嘌呤，次黄嘌呤转化为次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖(HGPRT)转化为磷酸肌苷或尿酸排泄。ADA基因位于第20号染色体长臂。大多数儿童ADA突变仅为CpG二核苷酸CT整个基因或部分基因缺失仅见于少数病例... 查看全文>>
  • 小儿腺苷脱氨酶缺乏是怎么引起的 2024-03-08
    1.病因ADA它是一种氨基水解酶，参与嘌呤代谢，催化腺嘌呤核苷脱氨基成肌苷。(PNP)次黄嘌呤转化为次黄嘌呤，次黄嘌呤转化为次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖(HGPRT)转化为磷酸肌苷或尿酸排泄。ADA基因位于第20号染色体长臂。大多数儿童ADA突变仅为CpG二核苷酸CT点突变，整个基因或部分基因缺失仅见于少... 查看全文>>

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