发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
(一)病因
ADA它是一种氨基水解酶，参与嘌呤代谢，催化腺嘌呤核苷脱氨基成肌苷。(PNP)次黄嘌呤转化为次黄嘌呤，次黄嘌呤转化为次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖(HGPRT)转化为磷酸肌苷或尿酸排泄。ADA基因位于第20号染色体长臂。大多数儿童ADA突变仅为CpG二核苷酸CT整个基因或部分基因缺失仅见于少数病例。
(二)发病机制
ADA缺乏脱氧腺苷、脱氧三磷酸腺苷等毒性中间代谢物的积累损伤淋巴细胞，可在4天内溶解T细胞和B细胞。残留ADA活性与其临床表现的严重程度以及脱氧腺苷和脱氧三磷酸腺苷等有毒中间代谢物的积累成反比。虽然所有的细胞都有ADA和PNP，但不同细胞的浓度差异很大。这两种酶缺陷主要影响淋巴细胞。脱氧腺苷主要来自代谢快的细胞，如上皮细胞和淋巴细胞，以及三磷酸腺苷(ATP)腺苷的主要来源是分解和细胞死亡。
