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  • 小儿脊髓性肌萎缩应该做哪些检查？ 2024-03-08
    1.自从基因诊断SMN基因发现以来，SMA诊断过程发生了变化，可以通过血液改变DNA分析检测SMN从而诊断疾病的基因突变。一旦发现SMN如果基因突变，可以诊断为无需进行其他检查SMA。应用PCR限制性内切酶法SMN基因外显子7、8缺失检测，可快速诊断儿童型SMA。此外PCR-SSCP单体连锁分析也是... 查看全文>>
  • 小儿脊髓性肌萎缩应该做哪些检查？ 2024-03-08
    诊断儿童脊髓性肌萎缩时，除临床表现外，还需要化学检查。主要检查方法如下:1.基因诊断可通过血DNA分析检测SMN从而诊断疾病的基因突变。一旦发现SMN如果基因突变，可以诊断为无需进行其他检查SMA。2、血清CPK检查显示SMA-Ⅰ型正常，Ⅱ型偶见增加，Ⅲ型常增高。3.肌肉活体组织检查肌肉活体组织检查... 查看全文>>

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