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  • 1.血清生化检查(CK)大幅上升,达1.5万~2万U/L,甚至更高CK出生时可出现升高,后期疾病略有下降。2.肌肉活体组织检查特征性病理变化包括分散的退行性变化和坏死肌纤维。随着时间的推移,肌内膜结缔组织增多,肌纤维丧失,脂肪组织替代。3.基因诊断DMD基因定位于Xp21.1-21.3,基因编码的蛋... 查看全文>>
  • 在诊断儿童假肥大型肌营养不良时,除临床表现外,还需要化学检查。主要检查方法如下:1、血清生化检查肌酸磷酸激酶(CK)大幅上升,达1.5万~2万U/L,甚至更高CK出生时可出现升高,后期疾病略有下降。2.肌肉活体组织检查特征性的病理改变有散在的退行性变和坏死肌纤维。随着时间的延长,出现肌内膜结缔组织增... 查看全文>>

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