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  • 小儿常染色体隐性小脑性共济失调应该做哪些检查？ 2024-03-08
    1.脑脊液检查患儿脑脊液检查正常，偶尔蛋白质轻微增加，细胞数轻微增加。2.血糖和糖耐量检查异常。3.肌肉活检直径大的神经纤维脱髓鞘和轴索断裂，以及非特异性神经肌萎缩。4.DNA检测由于98％的FRDA基因可测得GAA重复扩展，可采用长期扩展PCR技术检测GAA基因诊断、携带者诊断和产前... 查看全文>>
  • 小儿常染色体隐性小脑性共济失调有哪些表现及如何诊断？ 2024-03-08
    1.典型病例起病年龄2～16平均11岁。绝大多数人在20岁之前就生病了。第一个症状是躯干和下肢共济失调，步态不稳定，跑步困难，Romberg阳性征兆（两个下肢不能站立在一起）。后来，上肢受累，表现为震颤、指鼻试验阳性、轮替运动不良等。少数病例以脊柱侧弯、肢体笨拙或心脏病为首发症状。早期不一定有构音障... 查看全文>>
  • 小儿常染色体隐性小脑性共济失调的症状特点 2024-03-08
    核心提示：无论病期或病情严重，体感诱发电位均为异常肌电图，可见肌束震颤MRI可见上颈部脊髓萎缩明显PET仍能行走的患者可以看到，局部葡萄糖代谢率高于正常，而晚期不能行走的患者则局部代谢率降低儿童常染色体隐性小脑共济失调是一种不常见的常染色体隐性遗传疾病，该疾病的临床表现复杂多样，今天小边介绍疾病的症... 查看全文>>
  • 小儿常染色体隐性小脑性共济失调有哪些症状？ 2024-03-08
    儿童常染色体隐性小脑共济失调患者的起病年龄为2～16平均11岁，绝大多数在20岁之前生病。第一个症状是躯干和下肢共济失调、步态不稳定和跑步困难。未来上肢累及，表现为震颤、指鼻试验阳性、轮替运动不良等。少数病例以脊柱侧弯、肢体笨拙或心脏病为首发症状。大多数患者的上肢肌腱反射消失或减弱，下肢振动感和位置... 查看全文>>

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