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  • 小儿常染色体隐性小脑性共济失调容易与哪些疾病混淆？ 2024-03-08
    这种疾病需要鉴别儿童期其他遗传性慢性共济失调。1.共济失调毛细血管扩张症有毛细血管扩张、免疫缺陷、无骨畸形、无感觉障碍。2.无β-脂蛋白血症棘红细胞增多，脂肪腹泻，血脂减少。3.Refsum夜盲、视网膜色素变性、鱼鳞癣、血清植烷酸升高。4.截瘫膝腱反射亢进可伴有视神经萎缩和智力低下。5.M... 查看全文>>
  • 小儿常染色体隐性小脑性共济失调应该做哪些检查？ 2024-03-08
    诊断儿童常染色体隐性小脑共济失调时，除临床表现外，还需要化学检查。主要检查方法如下:1、脑脊液检查脑脊液检查正常。偶尔蛋白质轻微增加，细胞数轻微增加。2.血糖检查血糖、糖耐量检测异常。3、肌肉活检直径大的神经纤维脱髓鞘和轴索断裂，以及非特异性神经肌萎缩。4、DNA检测DNA检测对确诊本病具有重要意义... 查看全文>>

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