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家族性高胆固醇血症有哪些表现及如何诊断？ 2024-03-08

FH患者的临床表现取决于其临床表现LDL受体缺陷的严重程度。典型的杂合子型FH患者血浆胆固醇浓度是正常人的2~3倍，高胆固醇血症可在儿童期确定。但是有些杂合子FH患者的血浆胆固醇浓度可以正常或增加，表明基因缺陷引起的受体功能异常可能有一定程度的差异。纯合子的报道FH后代血浆胆固醇浓度基本正常。国内研... 查看全文>>
家族性高胆固醇血症有哪些症状 2024-03-08

FH患者的临床表现取决于其临床表现LDL受体缺陷的严重程度。典型的杂合子型FH正常人血浆胆固醇浓度为2～高胆固醇血症可在儿童时期确定3倍。但是有些杂合子FH病人的血浆胆固醇浓度可以是正常或仅稍有升高，这提示基因缺陷所致的受体功能异常可能有程度上的差异。曾有报道纯合子FH后代血浆胆固醇浓度基本正常。国... 查看全文>>