高胆固醇血症是什么?

   高胆固醇血症是指血浆胆固醇浓度过高  超过        mmol/L是重度高胆固醇血症  目前已知是遗传因素导致血浆胆固醇水平升高的家族性血脂异常:家族性高胆固醇血症  家族性载脂蛋白B      缺陷症  多基因家族性高胆固醇血症  家族混合型高脂血症  家族性异常β脂蛋白血症和家族性脂蛋白血症（a）过多症  改善饮食结构  控制体重  增加体育锻炼是治疗高胆固醇血症最基本的措施  

    高胆固醇血症的症状

    FH 患者的临床表现取决于他们的临床表现LDL 受体缺陷的严重程度  典型的杂合子型FH 患者血浆胆固醇浓度为正常人  ～   倍  高胆固醇血症可在儿童时期确定  但是有些杂合子FH 患者的血浆胆固醇浓度可以正常或略有增加  这表明基因缺陷引起的受体功能异常可能有一定程度的差异  纯合子有报道FH后代血浆胆固醇浓度基本正常  国内研究表明  大多数确诊杂合子FH 患者的血浆胆固醇浓度仅略高于同性别  同年龄组正常人    ％上限  说明我国人口中的杂合子FH 病人的LDL 受体基因缺陷可能有不同的特征  或其表达更多地受环境因素的影响  国内对   例纯合子FH 和     例杂合子FH观察了 患者血清载脂蛋白含量的变化  发现FH血清高密度脂蛋白(HDL)-C 和载脂蛋白(Apo)AⅠ明显减少  其机制有待澄清  他们还发现了纯合子FH 病人的皮肤成纤维细胞HDL 受体结合和去除胆固醇的能力显著提高  是否有这种变化HDL-C 和Apo AⅠ目前尚尚尚不清楚  高胆固醇血症也促进胆固醇沉着于其他组织  例如，吞噬胆固醇的巨噬细胞会导致肌腱各部位结节性肿胀  称肌腱黄色瘤  跟腱和手伸肌腱受累很常见  类似的胆固醇沉着也可能发生在眼睑上  导致扁平黄色肿瘤；角膜胆固醇浸润会导致角膜弓  但后两种表现并非如此FH 所特有  其他类型的高脂血症也可能发生  也偶见正常人  随着年龄的增长  肌腱黄色瘤更常见  约    ％的FH患者最终会出现肌腱黄色瘤  但也要注意  由于肌腱黄色瘤并不是所有的FH 病人都会出现  因此，没有发现肌腱黄色瘤不能排除疾病的诊断  男性杂合子型FH 患者      ～     岁时可患冠心病  男性预期    ％患者在     年前死于冠心病      ％以上男性患者在     年龄时冠心病症状明显  女性杂合子FH 患者也容易患冠心病  但冠心病的年龄比男性患者晚    年左右  纯合子FH 患者从父母的遗传中获得异常LDL 受体基因  患者体内无或几乎无功能性LDL 受体  因此，患者血浆胆固醇水平高于正常人  ～   倍  动脉粥样硬化常早发生  多在     冠心病的临床症状和体征症状和体征  如果没有有效的治疗  这些病人很难活下去     岁  纯合子FH 的一个特点是  动脉粥样硬化易发生在降主动脉中  主动脉瓣叶瓣被胆固醇和其他脂质浸润  也可发生主动脉瓣狭窄  冠状动脉也有典型的粥样斑块  但冠状动脉开口常见于管腔狭窄  动脉的其他部位也可能发生粥样硬化  例如，颈动脉粥样硬化会导致颈动脉狭窄  颈动脉内可听到血管杂音  B 型超声器检查和随访FH 患者的心血管改变最为敏感  虽然早期患者没有临床表现  体检和心电图均未发现异常变化  但B 型超声检查常发现主动脉根硬化  随着心绞痛症状的出现和高胆固醇血症持续时间的增加(即年龄的增长)  主动脉根硬化逐渐加重  同时，主动脉瓣钙化和左冠状动脉主干狭窄也可能发生  最近有人对       例杂合子FH 患者对冠状动脉造影进行了研究  发现其中    ％冠状动脉瘤样扩张(指冠状动脉的局限性或弥漫性扩张)  其直径超过相邻正常冠状动脉      ～   倍)  同时发现冠状动脉瘤样扩张和血浆HDL-C 水平呈负相关  因而认为FH 冠状动脉瘤样疾病易发生  FH 患者发生动脉粥样硬化的危险性显然与其血浆胆固醇水平升高的程度和时间有着密切的关系  有人研究了     例纯合子FH 患者  诊断血浆胆固醇浓度FH 后时间(年)相乘  即计算患者动脉粥样硬化的风险(血浆胆固醇)  年)  该系数能更准确地预测动脉粥样硬化的严重程度  

    检查高胆固醇血症

    需要与FH 多基因高胆固醇血症  一般说来  典型的多基因高胆固醇血症患者的血浆胆固醇水平略有上升  它在儿童期没有表现出来  没有肌腱黄色瘤  显性遗传不在一级亲属中表现  然而  早发性冠心病阳性家族史无助于鉴别两者  因为在FH 和多基因高胆固醇血症均可有早发性冠心病的阳性家族史  大约    ％的FH 患者也有高三酰甘油血症  对这部分病人  很难识别家族混合型高脂血症  除非患者同时发现上述其他临床特征