发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
家族抗维生素D佝偻病的病因主要与遗传有关。本病是性连锁显性遗传病,遗传缺陷异常主要发生在X染色体也可以是常染色体的隐性遗传,患者往往有家族史。有些是散发性患者,病因不明,可能是这些患者身体各个部位的一些间质肿瘤。
该病的发病机制尚未完全明确,过去被认为是维生素D代谢异常或肠道钙吸收紊乱,但血液1,25(OH)2D3水平正常,且给服此药亦不能纠正低血磷与过高的尿磷排出率,因此证据不足。目前都认为是肾小管本身有功能缺陷,可能是缺乏一种磷结合蛋白,因此影响了肠道及肾小管上皮对磷的正常转输。