家族性抗维生素D佝偻病是由什么原因引起的？

       (一)病因

       原发性低磷酸盐血症性佝偻病的病因主要与遗传有关。本病是性连锁显性遗传病，遗传缺陷异常主要发生在X染色体也可以是常染色体的隐性遗传，患者往往有家族史。有些是散发性患者，病因不明，可能是这些患者身体各个部位的一些间质肿瘤。

       (二)发病机制

       该病的发病机制尚未完全明确，过去被认为是维生素D代谢异常或肠道钙吸收紊乱，但血液1，25(OH)2D3水平正常，不能纠正低血磷和尿磷排出率过高，证据不足。目前认为肾小管本身有功能缺陷，可能缺乏磷结合蛋白，影响肠肾小管上皮磷的正常转移。一般认为常转移。一般认为，遗传学家可能是远端肾小管的特殊遗传缺陷甲状旁腺素合成1的特殊遗传缺陷，25(OH)2胆骨化醇功能障碍，肾小管对磷的吸收减少，尿磷增多，导致血磷下降。由于肠道对钙的吸收减少，血液(Ca)×(P)积降低而影响骨钙化，并引起低钙血症、继发性甲状旁腺功能亢进和骨钙化功能不全而造成佝偻病或骨软化症。继发性疾病如巨细胞肿瘤(良性或恶性)、修复性肉芽肿、血管瘤、纤维瘤等引起者，是由于这些肿瘤所分泌体液因子可能会损伤近端肾小管对25(OH)D的1α-羟化和磷酸盐的转移增加了肾磷酸盐的去除，导致骨软化和低磷酸盐血症。在上述因素的影响下，最终导致生长发育障碍和明显的骨病。