家族性抗维生素D佝偻病有哪些表现及如何诊断？

       本病较罕见，常有家族史。女性较多见，但临床症状轻，男性病人则与之相反。本病在临床上多数病人可无症状，但一般均有不同程度的临床表现。有症状者幼儿期和成人患者各有不同。患儿一般发病早，出生不久即有低血磷，多在1周岁左右开始出现类似维生素D骨病变缺乏佝偻病，“O”腿部形状往往是引起注意的最早症状，但轻度患者往往被忽视，身高更正常，有些患者由于生长发育障碍而身材矮小。严重的病例，如6岁左右的儿童可能有典型的活动性佝偻病，表现为严重的骨畸形、侏儒症、严重的骨痛，有些患者可能因为骨痛而无法行走。患者可能会出现骨折和生长发育停滞，并经常出现早期牙齿病变，如牙齿断裂、磨损、脱落、釉质过少等。成年人通常表现为软骨病，但X线上一般没有继发性甲亢性骨病Looser-Milkman征，肌张力低，尤其是下肢，手足抽搐少见，女性常只有低血磷而无骨病，血磷很低，常见0.32～0.78mmol/L(1～2.4mg/dl)，儿童病例更明显，尿磷增多。血清和尿钙镁正常或略低，血钙和磷乘积小于30，血清碱性磷酸酶正常或略高（取决于骨病），血甲状旁腺激素(PTH)正常或稍高，血液l，25(OH)2D3有很多正常的水平，但也有减少者。使用维生素D如果充分补充磷酸盐，静注钙剂也能起到暂时的作用。

       诊断并不难。

       1.有典型的临床表现，如明显的佝偻病或骨软化症（下肢明显）。儿童患者发病早，出生后不久有低血磷，1岁左右有骨病，特别是“O”腿型是引起注意的常见早期症状。

       2.肾磷清除率增加，尿磷增加。

       3.减少钙和磷的肠道吸收。

       4.维生素的一般治疗剂量D无反应。

       5.有阳性家族史或低磷血症史。

       6.排除维生素D由缺乏、慢性肾功能不全和其他肾小管功能障碍引起的骨病。肾性佝偻病患者可以考虑这种疾病的诊断，并可以排出其他原因。