发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
除了临床表现外，辅助检查对进行性脊髓性肌萎缩症的诊断也至关重要
1、基因诊断
突变基因自发现以来，可以通过血液发现DNA分析和检测基因突变，从而诊断疾病。一旦发现基因突变，就可以诊断为疾病，无需进行其他检查。
2.肌肉活体组织检查
肌肉活体组织检查确诊SMA具有重要意义，其病理特征是神经损失和神经再支配。每种类型都有不同的肌肉病理特征。该病程早期肌群相同，晚期肌纤维坏死。
3.肌电图（EMG）
肌电图显示，纤颤电位在本病中的发病率非常高，甚达95％～100％。轻收缩时，运动单位的电位时限延长，波幅增加；重收缩时，运动单位数量减少，神经传导速度加快（NCV）正常，提示神经源性损伤。
