脊髓性肌萎缩应该做哪些检查

       1、血清CPK

       SMA-Ⅰ型血清CPK均为正常，Ⅱ型偶见增加，其CPK同工酶MB常有升高，Ⅲ型CPK水平正常增加，有时达到正常值的10倍以上，同工酶变化以上MM为主；一般CPK通常随着肌肉损伤的发展而增加，直到晚期肌肉严重萎缩，CPK水平开始下降。

       2.基因诊断

       儿童型SMA，一般可通过PCR方法扩增SMNt基因7、8外显子结合单链构象多态分析(SSCP)或应用：DraI，DdeI作SMNt诊断基因7、8外显子酶切图谱。

       3、CT肌肉扫描

       此有助于SMA鉴别各种肌肉营养不良，SMA弥散性低密度变化不完整轮廓，肌肉组织反射丧失；肌肉营养不良表现出大量低密度损伤，所有肌肉受累，一般假肥大SMA病人很少见。

       4、电生理检查

       EMG可反映四种主要类型SMA的严重程度和进展情况，但其异常改变相似，包括纤颤电位和复合运动单位动作电位(MUAPs)在SMA-Ⅲ，Ⅳ在类型病例中，有时可以看到神经源性和肌源性电位，混合在同一肌肉中CPK肌源性水平提高MUAPs更明显明显SMA-Ⅲ类型病例，肌活检呈神经源性损伤，但EMG但表现肌源性损伤，提示EMG与临床特征不一致，各种类型SMA均见纤颤电位和正锐波，但在SMA-Ⅰ对所有患者来说，类型更明显，而且SMA-Ⅲ型仅见60％，束颤电位在SMA-Ⅰ型约20％阳性，而Ⅲ型则有50％阳性，SMA-Ⅰ一个独特的表现，就是放松的时候可以看到5~15Hz的MUAPs自发分布，随意运动，各种类型SMA均见干扰相减少，特别是在SMA-Ⅰ类型，只是简单的相，这是运动单位失去的证据SMA-Ⅲ，Ⅳ类型较晚的病例可以看到类似于肌源性损伤的低波幅多相电位，这与肌活检提示的继发性肌源性变化一致。

       5.病理检查

       肌肉活检确诊SMA其病理表现具有失神经和神经再支配的重要意义SMA肌肉病理特征也不同。