发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
1.血清CPK SMA-Ⅰ型血清CPK均为正常。Ⅱ型偶见增加，其CPK同工酶MB常有升高。Ⅲ型CPK水平正常增加，有时达到正常值的10倍以上，同工酶变化以上MM为主;一般CPK通常随着肌肉损伤的发展而增加，直到晚期肌肉严重萎缩，CPK水平开始下降。
2.基因诊断 SMA，一般可通过PCR方法扩增SMNt7号和8号外显子与单链构象多态分析相结合(SSCP)或应用：DraI、DdeI作SMNt诊断基因7、8外显子酶切图谱。
1.CT有助于肌肉扫描 SMA鉴别各种肌肉营养不良。SMA弥散性低密度变化不完整轮廓，肌肉组织反射丧失；肌肉营养不良表现出大量低密度损伤，所有肌肉都受到影响。一般来说，假SMA病人很少见。
2. 电生理检查EMG可反映四种主要类型SMA严重异常变化相似，包括纤颤电位和复合运动单位动作电位(MUAPs)波幅和时限增加，干扰减少。SMA-Ⅲ、Ⅳ在类型病例中，有时可以看到神经源性和肌源性电位，混合在同一肌肉中。CPK肌源性水平提高MUAPs更明显SMA-Ⅲ型病例，肌活检呈神经源性损害，而EMG但表现肌源性损伤，提示EMG与临床特征不一致。各种类型。SMA均见纤颤电位和正锐波，但在SMA-Ⅰ对所有患者来说，类型更明显，而且SMA-Ⅲ型仅见60％。束颤电位在SMA-Ⅰ型约20％阳性，而Ⅲ型则有50％阳性。SMA-Ⅰ一种独特的表现，即在放松身体时，可以看到5~15 Hz的MUAPs自发分配。随意运动时，各种类型SMA均见干扰相减少，特别是在SMA-Ⅰ类型，只是简单的相，这是运动单位丧失的证据。SMA-Ⅲ、Ⅳ类型较晚的病例可以看到类似于肌源性损伤的低波幅多相电位，这与肌活检提示的继发性肌源性变化一致。
3.病理检查 肌肉活检确诊SMA具有重要意义。其病理特征是失神经和神经再支配。各种类型SMA亦有不同的肌肉病理特点：
(1)SMA-Ⅰ类型：这种肌肉的病理特征是大量分布的圆形萎缩肌纤维，通常涉及整个肌束；肥大纤维也分布在萎缩纤维中。两种肌纤维都可以受到影响，并且是不完全相同的肌群。
(2)SMA-Ⅱ类型:肌活检的病理形态相似SMA-Ⅰ，但大群萎缩肌纤维并不常见，同型肌群化更为突出。
(3)SMA-Ⅲ类型：这种类型在肌肉病理学上可以有多种表现。有些病例只表现出轻微的变化，如小组同型肌群化、少量萎缩纤维等，其形式大致正常。在大多数严重的情况下，肌肉活检的表现与病期有关。儿童早期主要是萎缩纤维，可见同型肌群化。病程后期，以同型肌群化为主要特征，合并成群或小点萎缩肌纤维。这种肌纤维肥大变化非常突出，直径可达100~150µm。继发性肌原损伤常合并，包括肌纤维撕裂、中央核改变、NADH染色虫蚀样及指纹纤维、少量坏死及再生纤维、巨噬细胞浸润及间质脂肪结缔组织增生等。
(4)SMA-Ⅳ类型:肌肉病理变化与SMA-Ⅲ型较相似。
