脊髓性肌萎缩有哪些症状

       1、SMA-Ⅰ型

       亦称Werdnig-Hoffmann疾病，约1/3的病例发生在宫内，其母亲可以注意到胎儿运动减弱，其中一半在出生后1个月内，几乎所有的病例都发生在5个月内，发病率约为1/1万出生婴儿，男女发病率相等，超过出生后不久，肌肉张力低下，肌肉无力主要受四肢近端肌肉群的影响，躯干肌肉无力，儿童吮吸和吞咽能力弱，哭声低，呼吸浅，胸部活动异常，翻身和抬头困难，肌腱反射消失，触诊可发现四肢肌肉萎缩，但常被皮下脂肪覆盖，眼球运动正常，括约肌功能正常，舌肌萎缩和颤抖，10％；病例可能是关节畸形或挛缩，预后差约95％；出生后18个月死亡。

       2、SMA-Ⅱ型

       发病较SMA-Ⅰ型号稍晚，一般1岁以内起病，很少于1岁～2岁起病，发病率和SMA-Ⅰ类型相似，婴儿早期生长正常，但6个月后运动发育迟缓。虽然他们可以坐着，但他们没有达到正常水平，超过1/3的孩子不能走路，20岁％～40％；儿童10岁前仍有行走能力。大多数病例表现为严重的肢体近端肌无力，下肢重于上肢，而呼吸肌和吞咽肌一般不受影响。三分之一的面部肌肉受影响，50％；在上述病例中，舌肌和其他肌肉发抖，肌腱反射减弱或消失。这种类型有相对良性的病程，大部分可以活到儿童期，有些可以活到成年。

       3、SMA-Ⅲ型

       又称Kugelberg-Welander疾病，一般从幼儿期到青春期，大多数在5岁之前，疾病攻击，表现为进行性肢体近端肌肉无力和萎缩，早期大腿和臀部肌肉无力更明显，导致患儿行走鸭步，梯子困难，逐渐累及肩胛带和上肢肌肉，脑神经支配的肌肉群通常不受影响，但面部肌肉，软腭肌肉无力，眼外肌肉正常，约四分之一的病例伴有腓肠肌假肥大，这几乎在男性患者中很常见，半数患者早期可见肌束颤抖，弓形脚也可见，肌腱反射减弱或消失，感觉正常，这种类型的预后很好，特别是对于女性患者，生存期通常可以达到成年人，许多患者可以有正常的寿命，更严重的病例通常是男性患者，这种血清CPK可能会有不同程度的增加，EMG除神经源性变化外，还可与肌源性损伤混杂，因此要注意肌营养不良的鉴别。

       4、SMA-Ⅳ型

       统称成人型SMA，发病年龄为15～60岁，多见于35岁左右，发病率和进展都比较隐蔽，但也有进行性加重或相对静止的病例报这种类型的预后相对较好，行走能力往往可以终身保持，发病率小于0.5/10万，约1/3的病例为常染色体显性遗传，表现为近端肌无力，进展速度稍快。大约5年后，他们失去了跑步能力。如果仍有常染色体隐性遗传类型，一般表现为更良性的病程。另一种类型是X-连锁隐性遗传又称脊髓脑干SMA(Kennedy疾病)，其发病年龄不同，但常发生在40岁之前，早期疼痛肌肉痉挛，可出现在肌肉无力前几年，近端肌肉无力往往从下肢开始，逐渐影响肩胛带肌肉、面部肌肉和髓支配肌肉，下部肌肉和舌肌肉可见颤抖，几年后吞咽困难和吃，约50％；部分内分泌功能障碍，表现为男性乳房女性化和原发性睾丸病变。