家族性高胆固醇血症的治疗方法

      治疗家族高胆固醇血症。

       一、治疗

       1.饮食治疗。FH病人是一种非常重要的方法。研究表明，FH患者对饮食治疗的反应比正常血浆胆固醇水平和轻度血浆胆固醇水平上升的患者更敏感。动物试验证实，食物中的胆固醇和脂肪酸可以降低肝细胞膜LDL因此，对于受体的活动FH患者应限制这两种饮食成分的摄入。

       二、降脂药。β-羟基β-甲基戊二酰辅酶A(HMG-CoA)治疗还原酶抑制剂FH患者的首选药物可与胆酸螯合剂等其他降脂药物一起使用70种ÿ杂合子型FH患者的LDL-C水平降至正常。FH患者对降脂药物的反应取决于个体本身LDL受体突变的类型及其残存的LDL受体活性程度的影响HMG-CoA治疗还原酶抑制剂FH最突出的因素是患者的效果ApoE3基因型者为40.7％，而在ApoE2基因型者为46.5％。

       基于目前的对待HMG-CoA还原酶抑制降胆固醇的作用机制，一般认为纯合子型药物FH病人没有治疗效果。但最近有报道说没有治疗效果。LDL受体功能活动FH病人，辛伐他汀(Simvastain)胆固醇水平可降低30ÿ提示辛伐他汀也可能有其他降胆固醇机制。

       3、血浆LDL分离法。是治疗FH有效的方法。据报道，虽然这些患者在童年时期的血浆胆固醇水平高于25年，但一些患者已经接受了16年的治疗.0mmol/L，但30年后仍无冠心病的临床表现。

       4.中药。国内报道用问荷降脂片(由中药问荆、荷叶、川芎、花椒等组成)治疗5例纯合子。FH治疗15个月后，血浆胆固醇水平从19个月开始.22mmol/L(742mg/dl)降至14.81mmol/L(572mg/dl)，而且没有明显的副作用。

       二、预后

       男性杂合子型FH患者，30～40岁时可患冠心病。男性预计23岁％；患者在50岁前死于冠心病％；上述男性患者在60岁时有明显的冠心病症状。在女性杂合子中FH虽然患者也容易患冠心病，但冠心病的年龄比男性晚10年左右。

       纯合子FH病人从父母的遗传中获得异常LDL受体基因，患者体内无或几乎无功能LDL受体导致患者血浆胆固醇水平高于正常人6～8倍。动脉粥样硬化往往发生较早，冠心病的临床症状和体征多发生在10岁以上。如果没有有效的治疗，这些患者很难活到30岁。