家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传病。这种疾病的发病机制是细胞膜表面LDL受体缺乏或异常,导致体内LDL代谢异常,导致血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高。


家族性高胆固醇血症是什么?
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