发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
1.血浆胆固醇浓度增加9.1mmol/L(350mg/dl)，一般不伴有高三酰甘油血症，但约10％的FH高三酰甘油血症酰甘油血症。
2.血LDL-C持续增长。
3.LDL受体功能测定 采用细胞培养的方法LDL测量受体功能有助于FH诊断。最早的报告方法是125碘(125I)与患者的成纤维细胞一起培养，然后分别进行125I结合125I内移和125I降解测定与正常人的成纤维细胞进行比较LDL受体活动正常25％可诊断以下者FH。
1.B超声器 检查和随访FH患者心血管变化最为敏感。B主动脉根硬化经常发现主动脉根硬化。主动脉根硬化逐渐加重，主动脉瓣钙化和左冠状动脉主干狭窄。
2.冠状动脉造影发现15％冠状动脉瘤样扩张(指冠状动脉的局限性或弥漫性扩张，其直径超过相邻正常冠状动脉1.5~2倍)，年龄和性别对照组(非FH只有冠心病患者)2.5％冠状动脉瘤样扩张。HDL-C水平呈负相关，因而认为FH冠状动脉瘤样性疾病易发生。
