一、检查
1、血浆胆固醇浓度增高超过9.1mmol/L(350mg/dl)，一般不伴有高三酰甘油血症；但大约10％的FH患者亦同时有高三酰甘油血症。
2、血LDL-C持续增长。
3、LDL受体功能测定应用细胞培养的方法LDL测量受体功能有助于FH诊断。最早的报告方法是将125碘(125I)与患者成纤维细胞一起培养，然后分别进行125I结合125I内移和125I降解测定与正常人的成纤维细胞进行比较LDL受体活动正常25％.以下可诊断FH。
4、B超声器检查和随访FH患者心血管变化最为敏感。B主动脉根硬化经常发现主动脉根硬化。主动脉根硬化逐渐加重，主动脉瓣钙化和左冠状动脉主干狭窄。
5.冠状动脉造影发现15％；冠状动脉瘤样扩张(指冠状动脉的局限性或弥漫性扩张，其直径超过相邻正常冠状动脉的1.5～2倍)，年龄和性别对照组(非FH冠心病患者中只有2、5％；冠状动脉瘤样扩张。HDL-C水平呈负相关，呈负相关FH冠状动脉瘤样性疾病易发生。
二、鉴别
需要与FH多基因高胆固醇血症是相互识别的。一般来说，典型的多基因高胆固醇血症患者的血浆胆固醇水平只有轻微上升，在儿童时期没有表现出来，没有肌腱黄色瘤，也没有在一级亲属中表现出明显的遗传。然而，早期冠心病的阳性家族史对两者的识别没有帮助，因为在FH多基因高胆固醇血症可有早发性冠心病的阳性家族史。大约10％的FH患者还患有高三酰甘油血症。对于这些患者来说，除非患者有上述其他临床特征，否则很难识别家族混合性高脂血症
