预防旋转脉络膜视网膜萎缩，应重点对有家族史的人进行产前检查，检测杂合子。杂合子和纯合子应根据成纤维细胞中鸟氨酸代谢缺陷的程度与正常人分离。如果胎儿有鸟氨酸血症，可能有鸟氨酸尿，羊水中的鸟氨酸浓度可以增加，检测后给予预防性治疗。
发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
预防旋转脉络膜视网膜萎缩，应重点对有家族史的人进行产前检查，检测杂合子。杂合子和纯合子应根据成纤维细胞中鸟氨酸代谢缺陷的程度与正常人分离。如果胎儿有鸟氨酸血症，可能有鸟氨酸尿，羊水中的鸟氨酸浓度可以增加，检测后给予预防性治疗。
