发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
在预防方面,应重点检测杂合子。有家族史的人可以进行产前检查和检测杂合子。羊膜穿刺术可以通过细胞培养来确定酶的活性。根据成纤维细胞中鸟氨酸代谢缺陷的程度,将杂合子和纯合子与正常人分离。如果胎儿有鸟氨酸血症,可能有鸟氨酸尿,羊水中的鸟氨酸浓度可以增加,检测后给予预防性治疗。实现早期诊断和早期治疗。