回旋状脉络膜视网膜萎缩是由什么原因引起的？

       (一)病因

       本病为常染色体隐性遗传病，少数为常染色体显性遗传病。

       (二)发病机制

       鸟氨酸酮酸转氨基酶酶(ornithine ketoacid transaminase，OKT)基因变异和缺乏会导致高鸟氨酸血症。(ornithine)积累在脉络膜中，影响其新陈代谢并引起疾病。研究证实，血浆、房水和尿液中的鸟氨酸比正常人高，OKT功能不足，活力低于正常。Smell和Takki首先，9例患者的血浆、尿液、脑脊液和房间水中的鸟氨酸测定是正常对照组的10~20倍，因此提出了该病和高鸟氨酸血症(hyperornithinemia)有关鸟氨酸代谢通路是参与三种酶代谢反应。0KT它是一种重要的催化鸟氨酸代谢酶OKT鸟氨酸的积累会导致缺陷，谷氨酸和脯氨酸的产生会减少，酶的缺陷会导致眼底病变。Kaiser-Kupfer淋巴母细胞通过培养液转化为淋巴母细胞OKT确认脉络膜回旋萎缩患者的淋巴母细胞没有测量OKT活性。由于鸟氨酸过多会对视网膜色素上皮细胞造成损伤，很可能是该病的病因。

       Kaiser-Kupfer用植物血凝素刺激淋巴细胞转化，转化淋巴细胞鸟氨酸氨基转化酶(ornithine aminotransferase，OAT)活性增加15倍，酶活性更可靠。比较患者与正常对照组转化淋巴细胞OAT活性表现出明显差异。OAT缺乏活性也是本病的主要原因。OKT和OAT缺乏不能将鸟氨酸催化成谷氨酸，从而导致高鸟氨酸血症。血液中鸟氨酸浓度增加，可直接或间接对抗肌细胞、纤维细胞和RPE细胞的毒性作用。

       女性携带者（杂合子）血浆中的鸟氨酸浓度正常，但口服鸟氨酸后，血浆中有明显的鸟氨酸滞留，以确定OKT发现其活力介于正常人和患者之间。眼病程度与血浆鸟氨酸浓度无平行关系。少数患者血液中鸟氨酸含量正常。Fell高鸟氨酸血症患者无本病表现，ERG也正常，但有严重的神经系统障碍和精神运动迟缓。视网膜鸟氨酸-研究发现，虹膜、睫状体、视网膜、脉络膜是人眼的代谢研究OKT高活性。酶活性组织的分布与视网膜脉络膜萎缩密切相关。