回旋状脉络膜视网膜萎缩治疗前的注意事项

       (一)治疗

       鉴于发病机制和生化研究，发现该病是由于缺乏先天性酶，发现该酶是0KT、0AT，由于酶缺乏鸟氨酸不能转化为谷氨酸，存在于血液中，并引起各种临床表现，因此可以尝试几种治疗方法。

       1.限制鸟氨酸转化 主要限制精氨酸(arginine)饮食可以降低血浆鸟氨酸的水平。鸟氨酸不是氨基酸，但可以在体内转化为精氨酸。因此，精氨酸酶可以通过(arginase)消除精氨酸，从而去除鸟氨酸的来源，防止鸟氨酸的产生。由于精氨酸来自蛋白质，是所有蛋白质的正常成分，低蛋白饮食可以控制血液中鸟氨酸的浓度。低蛋白饮食0.8g/kg每天至少10~20g蛋白质可以保持低水平的鸟氨酸。临床报告有所改善。但许多病人不能坚持下去。长期低鸟氨酸对脉络膜视网膜萎缩的作用尚不清楚，Kaiser-Kupfer2名成年患者观察血浆鸟氨酸水平10年，稳定维持200μmol/L，在此期间内视功能正常，因此认为低鸟氨酸可以减缓和停止脉络膜视网膜萎缩。Vannas-Sulonen观察儿童在7岁和9岁时开始控制饮食，进行良好的生化控制3~5年，发现脉络膜视网膜萎缩ERG仍然进展。Betson5名接受合理鸟氨酸水平控制4个月~2年的年轻成年人记录类似进展。

       2.增加剩余酶的活力 用辅助因子(co-factor)磷酸抗皮炎素(pyridoxine phosphate)作为OKT食物维生素B6所以应用Vit B6治疗可以增加残留酶的活力，减少血液中的鸟氨酸。使用大剂量的维生素B6 300～700mg/d，口服1周后，血浆鸟氨酸水平会下降45％～50％，3鸟氨酸在周内排尿正常。但大多数患者视力、视力、暗适应、ERG无变化，少数有变化。Weleber等待2例维生素报告B6治疗有效者，4个月后ERG有改善。

       3.调整缺乏的物质 血浆中的鸟氨酸明显升高，血浆中的赖氨酸(lysine)、谷氨酸盐(glutamate)和肌酸(creatine)减少。赖氨酸和精氨酸从尿液中排出，需要补充赖氨酸，因为赖氨酸和鸟氨酸可以减少血鸟氨酸。有些人建议补充肌酸和赖氨酸，因为高浓度的鸟氨酸阻碍了鸟氨酸-对羟苯甘氨酸转移酶活性，减少肌酸合成，从而补充肌酸。肌酸对视觉功能没有影响。本病还应补充脯氨酸(proline)，由于视网膜脉络膜中缺乏脯氨酸，OKT低活性。本病组织内脯氨酸值较低，试用后可使萎缩灶变小，病变停止。

       (二)预后

       有些疗法可以延续病情的进展，但整体效果并不理想。