1、血象
正细胞呈不同程度的正色素性贫血，但贫血很少需要临床输血。外周血可见异形红细胞增多，红细胞大小不同，嗜酸性、嗜碱性彩色红细胞和核红细胞增多。
2、骨髓象
红色系统增生，有时可以看到类似的病理造血性能，在紫外线照射下，核红细胞和外周血红细胞因啉浓度增加而呈现鲜红色荧光。
代谢异常
尿液中尿啉Ⅰ排出量显著增加，尿啉Ⅲ和粪卟啉Ⅰ排出量也增加了，尿液中的总排出量可达10万μg/24h(正常<300)，而ALA尿液在紫外线灯下呈红色荧光，粪便中的粪便中呈红色荧光Ⅰ排泄增加，红细胞和血浆中尿啉Ⅰ浓度显著增加。
4.红细胞渗透脆性增加
血浆铁动力学检查显示，红细胞寿命缩短，伴有无效造血。
根据病情、临床表现、症状、体征选择心电图，X线，B超等检查。
