发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
患者发生在出生后不久的婴儿期或幼儿期。通常首先发现尿红、浅红红色或深红色（葡萄酒颜色）。临床主要表现为严重的皮肤光敏感，皮肤暴露在强烈的阳光下，先发红、发红、灼烧、疼痛，然后出现水泡，变成溃疡，最后愈合、结痂。严重或病程过长导致鼻、耳、手指坏死脱落、残疾。
多毛症和皮肤色素沉着常见。牙齿是红色或棕色的Wood红色荧光发出紫外线。角膜炎、结膜炎和畏光可发生，严重者可失明。常见的脾脏肿胀。可出现不同程度的溶血性贫血，贫血可非常严重，伴有脾功能亢进。少数患者死于肝衰竭。
可根据典型的临床和实验室检查特点进行诊断。“红色尿”和“红色牙齿”，光照部位的破坏性皮肤损伤，伴有多毛和色素沉着，是本病的典型临床特征。实验室检查显示：红细胞、血浆和尿液中的尿啉Ⅰ正细胞正色素性贫血浓度显著增加。
光敏性皮肤损伤和红尿可发生在年轻时，并伴有溶血性贫血和牙齿发红，这表明这种疾病。检查发现尿啉啉Ⅰ可以确定红细胞和骨髓幼红细胞的高水平荧光反应。
