1.血象 呈不同程度的正细胞正色素性贫血，但贫血很少需要临床输血。外周血可见异形红细胞增多，红细胞大小不同，嗜酸性、嗜碱性彩色红细胞和核红细胞较多。网络编织红细胞增多。
2.骨髓像 红系增生，有时可以看到类似的病理造血表现。在紫外线照射下，核红细胞和外周血红细胞因啉浓度增加而呈现鲜红色荧光。
3.代谢异常 尿液中尿液中的尿啉啉Ⅰ排出量显著增加，尿啉Ⅲ和粪卟啉Ⅰ排出量也增加了，尿液中的总排出量可达10万μg/24h(正常<300)，而ALA而且原排出量正常。紫外线灯下的尿液呈红色荧光。粪便中的粪便中的粪便中有啉啉Ⅰ排泄增加，红细胞和血浆中尿啉Ⅰ浓度显著增加。
4.红细胞渗透脆性增加，红细胞寿命缩短，伴有无效造血，血浆铁动力学检查显示铁转化速度加快。
5.根据病情选择心电图进行临床表现、症状和体征，X线、B超等检查。
