1、患者在婴儿期或出生后不久，往往首先发现尿红、浅红色或深红色（葡萄酒），临床主要表现为严重的皮肤光敏感，皮肤暴露在强烈的阳光下，红肿、灼烧、疼痛，然后水泡、溃疡、最后愈合、痂、严重或老年人引起鼻、耳、手指坏死、残疾。
2.常有多毛和皮肤色素沉着，牙齿发红或棕色Wood红色荧光发出紫外线，可出现角膜炎、结膜炎和畏光，严重者可失明，常见脾肿大，可出现不同程度的溶血性贫血，贫血可非常严重，伴有脾功能亢进，少数患者死于肝功能衰竭。
发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
1、患者在婴儿期或出生后不久，往往首先发现尿红、浅红色或深红色（葡萄酒），临床主要表现为严重的皮肤光敏感，皮肤暴露在强烈的阳光下，红肿、灼烧、疼痛，然后水泡、溃疡、最后愈合、痂、严重或老年人引起鼻、耳、手指坏死、残疾。
2.常有多毛和皮肤色素沉着，牙齿发红或棕色Wood红色荧光发出紫外线，可出现角膜炎、结膜炎和畏光，严重者可失明，常见脾肿大，可出现不同程度的溶血性贫血，贫血可非常严重，伴有脾功能亢进，少数患者死于肝功能衰竭。
