一、遗传学检查

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       二、病理学检查

   

       1、光镜检查:上皮细胞层厚度不同,排列不规则,Bowman层有断裂,角膜实质板层形状扭曲,上皮细胞层和上皮细胞层中沉积了许多嗜伊红梭形混浊物Bowman这种沉积物也散落在实质层之间,但主要位于实质浅层,而Descemet膜和内皮细胞层保持正常,组织化学方法表明沉积物为淀粉样物质:用刚果红、紫色、硫代黄染色,三种呈阳性反应,在偏振显微镜下,病变呈双色和双折射,免疫组化方法也证实沉积物为淀粉样物质。

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       2、电镜检查:上皮基底细胞退变,细胞内有空泡,上皮基底膜变厚不连续,半桥粒消失,Bowman层厚不同,有断裂,实质层角膜细胞数量减少,细胞内空气泡形成,细胞浆内质网和高尔基扩大,上皮下沉积物和实质层,通过透射镜观察由许多细胞外细高电子密度纤维组成,不分支,直径8~10nm,多数聚集成行(临床上可解释双折光和双色现象),少数聚集成块。

   

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