发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
(一)病因
Ⅰ、Ⅱ、ⅢA、Ⅳ类型为常染色体显性遗传，其中Ⅰ可显率可达100％，Ⅲ类型为常染色体隐性遗传。偶尔发病。确切原因不明，目前被认为是Ⅰ、ⅢA、Ⅳ型与BIGH3与基因突变有关，Ⅱ型与GSN基因(gelsolin gene)突变有关。
(二)发病机制
1997年Munier本病由5号染色体长臂测量5q31上的TGFBI基因产物-角膜上皮素(KE)由错误的意义突变引起的。这种缺乏的角膜上皮素使上皮细胞在上皮下排出糖蛋白，并可能在角膜细胞的活性下形成淀粉样沉积物。淀粉样品是一种含量2％～5％碳水化合物的非胶原纤维蛋白。格子角膜营养不良的沉积物AP蛋白质，据推测，这种沉积物可能直接由异常角膜细胞产生；但也可能是异常角膜细胞释放溶酶体酶，促进胶原蛋白或氨基葡聚糖的本质变性，变性产物演变成沉积在基质层的淀粉样纤维细丝。
