佝偻病

   

       其病理基础是矿化障碍,大量骨堆积,导致骨软化和畸形。由于病因不同,佝偻病的发病时间不同,表现也不同。营养性佝偻病多发生在6~24个月大的婴儿身上。遗传性维生素D假性缺乏通常发生在出生后2~3个月,而单纯性低血磷性佝偻病一般发生在出生后2~5年。佝偻病在骨生长和骨转换迅速的部位更为明显。出生后第一年,颅骨、腕骨和肋骨生长最快,表现为颅骨柔软,指压后可凹陷,呈乒乓球状弹性感。颅骨四个骨化中心的骨质堆积在表面形成方形颅骨,肋骨和肋软骨的交界处也有类骨质堆积膨胀成串珠肋。同时,肋骨缺钙变软,受肋间肌牵引,胸骨突出,形成鸡胸,膈肌长期牵引肋骨,前胸壁出现横向凹陷,即赫氏沟,长骨骨端突出,尤其是腕、踝、膝外,长骨骨干缺钙,软化因应力而弯曲,出现“O”形腿(膝内翻),“X”腿(膝外翻)和胫骨向下倾斜,成为军刀畸形,严重佝偻病患者和婴儿佝偻病可因严重低血钙引起手足抽搐,甚至导致全身抽搐、喉痉挛、窒息和死亡。

   

       佝偻病除外,佝偻病还可出现腹胀、腹胀、食欲不振、多梦、易惊、头部出汗、乳牙萌出缓慢、身高生长延迟、感冒和肺部感染。过去常被认为是骨软、胸畸形、低磷血症引起的呼吸肌无力,影响呼吸功能。近年来,它被认为是由激素和维生素引起的D缺乏本身就有直接的关系,已经证实1,25-(0H)2D3可调节病毒感染和新生儿的免疫反应,抑制单核细胞相关病毒感染,促进单核细胞转化为吞噬巨噬细胞,增强单核巨噬细胞的免疫功能;维生素D缺乏与感染的发生率呈正相关。

   

       2.骨软化

   

       每年只有成人骨骺5%是新增骨,必须经过相当长时间过相当长的时间才能形成矿化不足的新骨,导致骨软化,因此早期症状往往不明显,随着骨软化的加重,长期负重或肌肉牵拉引起骨畸形,或压力触及骨膜感觉神经终端引起明显骨痛,开始或间歇性发生,冬季和春季明显,妊娠晚期和哺乳期加重,几个月或几年后逐渐持续,发展严重,全身骨痛严重,活动和行走加重,跛行和鸭步态、弯腰、梳头、翻身困难,严重的骨进一步软化,也可出现胸部凹陷,胸部凸起,形成鸡胸,影响心脏,肺功能,长期卧床,坐姿可使颈椎变短,腰椎前凸,胸椎后凸,导致脊柱侧凸畸形、驼背、身高缩短、骨软长期负荷,使骨角下沉,耻骨前凸,两髋臼内凹陷,耻骨弓形成锐角,骨盆呈鸡心或三叶畸形,可导致颈椎变短,腰椎前凸,胸椎后凸,胸椎后凸,胸椎后凸,胸椎后凸,腰椎后凸,胸椎后凸,胸椎后凸,胸椎后凸,腰椎后凸,胸椎后凸,胸椎后凸,胸椎后凸,胸椎后凸,腰椎后凸,腰椎后凸,腰椎后凸,腰椎后凸,腰椎后凸,腰椎后凸,腰椎后凸,腰椎后凸,腰椎后凸,腰椎后凸,腰椎后凸,腰椎后凸,腰椎后凸,腰椎后凸,腰椎后凸,腰椎后凸,腰椎后凸,腰椎后凸,腰椎后凸,腰椎,腰椎后凸,腰椎后凸,腰椎后凸,腰椎后凸,腰椎后凸,腰椎后凸,腰椎后凸,腰椎后凸,腰椎后凸,腰椎后凸,骨变软,腰椎,骨变软,骨长期负重物质,骨长期负重物质,骨长期负负重物质,骨变软,骨长期负荷,骨长期负荷,骨长期负荷,骨变软,骨长期负荷,骨长期负荷,骨变软,你不能自己翻身坐起来,或者上述动作需要很大的努力才能慢慢完成。其机制与肌细胞磷消耗有关。长期活动减少会导致失用性肌萎缩,使肌肉虚弱,容易与原发性肌病混淆。这种骨软化患者,轻微的创伤会导致病理性骨折,尤其是肋骨骨折,甚至患者可能不知道。

   

       大多数骨质软化和佝偻病由于血钙减少伴有补偿性甲状旁腺功能增加,有些甚至出现明显的继发性甲状腺机能亢进,进一步加重骨病,可使诊断复杂,继发性甲状腺机能亢进可改善血钙,但加重低血磷,使肌肉无力和肌肉疾病更加明显。

   

       3、病变

   

       由于软骨和新骨矿化不足,大量骨样组织积聚,向周围扩大,形成串珠状畸形。

   

       颅骨可以因钙化不足而变薄,类似于柔软的乒乓球,但可以反弹。由于肋骨软化,膈肌附着的肋骨被牵引凹陷,形成横沟,称为肋两沟或赫氏沟(Harrison),见胸壁前部两侧。

   

       由于骨骺端肥厚,四肢可形成环状隆起,称为佝偻病手镯或脚手镯,下肢因负重而形成“O”型腿或“X”型腿,以前者多见,其他尚可发生脊柱侧凸,骨盆变形等。

   

       骨质软化会导致骨盆变小,因为骨盆软化,不能有效支撑脊柱,导致盆腔器官下移,导致骨盆狭窄。

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