1.佝偻病 其病理基础是矿化障碍，大量骨堆积，导致骨软化和畸形。佝偻病的发病时间和表现因病因不同而不同。营养性佝偻病多发生在6~24个月大的婴儿，遗传性维生素D假性缺乏通常发生在出生后2~3个月，而简单的低血磷性佝偻病通常发生在出生后2~5年。佝偻病在骨生长和骨转迅速的部位更为明显，在出生后的第一年，最快的生长是颅骨、腕骨和肋骨。表现为颅骨软，指压可凹陷，呈乒乓球弹性感，颅骨四个骨化中心骨堆积到表面形成方形颅骨。在肋骨和肋软骨的交界处，也有一种骨堆积成串珠肋骨。同时，肋骨缺钙变软，受肋间肌牵引，胸骨突出，形成鸡胸。膈肌长期牵引肋骨，前胸壁出现水平凹陷，即赫氏沟。长骨骨端突出，尤其是在手腕、脚踝和膝关节外。长骨骨干缺钙和软化因应力而弯曲“O”形腿(膝内翻)，“X”腿（膝外翻）和胫骨向下倾斜，形成军刀畸形。严重佝偻病患者和婴儿佝偻病可能会因严重的低血钙而抽搐，甚至导致全身抽搐、喉咙痉挛和窒息。
佝偻病除外，佝偻病还可出现腹胀、腹胀、食欲不振、多梦、易惊、头部出汗、乳牙萌出缓慢、身高生长延迟，非常容易感冒和肺部感染。过去常被认为是由于骨软化、胸部畸形和低磷血症导致呼吸肌无力，影响呼吸功能。近年来，人们认为与激素和维生素有关D缺乏本身就有直接的关系，已经证实1，25-(0H)2D3可调节病毒感染和新生儿的免疫反应，抑制单核细胞相关病毒感染，促进单核细胞转化为吞噬巨噬细胞，增强单核巨噬细胞的免疫功能；维生素D缺乏与感染的发生率呈正相关。
2.每年只有成人骨骺的骨软化症 5％它是一种新的骨添加剂，必须经过相当长的时间才能形成矿化不足的新骨，导致骨软化，因此早期症状往往不明显。随着骨软化的加重，长期负重或肌肉拉动引起骨畸形，或压力触及骨膜感觉神经终端引起明显的骨痛。开始或间歇性发生，冬季和春季明显，妊娠晚期和哺乳期加重。几个月或几年后，逐渐变得持续，发展为严重、剧烈的全身骨痛，活动和行走加重，可能出现跛行和鸭步态，弯曲、梳头、翻身感觉困难。严重的骨进一步软化，也可能出现胸部凹陷、胸部凸出，形成鸡胸部，影响心脏、肺功能。长期卧床、坐姿可使颈椎缩短、腰椎凸、胸椎凸，导致脊柱侧弯畸形、驼背、身高缩短。骨软长期负荷，使骨角下沉凸，耻骨突出，两髋臼内凹陷，耻骨弓形成锐角，骨盆呈鸡心或三叶畸形，也可导致肌肉无力，导致脊柱侧弯曲畸形、驼背，尤其是伴有明显的低磷血症状的患者不能站起来。你不能自己翻身坐起来，或者上述动作需要很大的努力才能慢慢完成。其机制与肌细胞磷耗空有关。长期活动减少会导致失用性肌萎缩，使肌肉虚弱，容易与原发性肌病混淆。这种骨软化患者，轻微的创伤会导致病理性骨折，尤其是肋骨骨折，甚至患者可能不知道。
大多数骨质软化症和佝偻病的血钙减少伴有补偿性甲状旁腺功能的增加，有些甚至有明显的继发性甲状旁腺机能亢进，进一步加重骨病变，使诊断复杂。虽然继发性甲状旁腺机能亢进可以改善血钙，但会加重低血磷，使肌肉无力和肌肉疾病更加明显。
3.病变在长骨两端与肋骨的骨与软骨交界处明显，也可见于腕、踝等部位。由于软骨和新骨矿化不足，大量骨样组织积聚，向周围扩大，形成串珠畸形。
颅骨可以因缺乏钙化而变薄，类似于柔软的乒乓球，但可以反弹。由于肋骨软化，膈肌附着的肋骨被牵引凹陷，形成横沟，称为肋两沟或赫氏沟(Harrison)，见胸壁前部两侧。
四肢可由于骺端肥厚而形成环状隆起，称为佝偻手镯或足手镯。下肢因负重而形成“O”型腿或“X”腿型，前者常见。其他脊柱侧凸、骨盆变形等。
骨质软化会导致骨盆变小，因为骨盆软化，不能有效支撑脊柱，导致盆腔器官下移，导致骨盆狭窄。
根据病史、临床表现、血液生化检查X线骨检查。后两种检查对非典型病例和佝偻病分期更有诊断意义。
1.佝偻病的可能性应考虑以下临床表现：
(1)发育迟缓，身高低于正常范围。
(2)孩子表情淡漠易怒，或安静，不愿活动，宁愿坐着，不愿站着走着。
(3)坐姿时腹部膨胀(佝偻病腹部)。
(4)小儿颅骨变软，方颅及前额突起及牙质缺损。
(5)胸壁肋软骨交界处呈串珠状，下位肋骨窿高低不平，成为Harrison胸椎后突，但进展性脊柱侧凸很少见。
(6)腕、踝、膝、肘关节明显扩大，下肢弓形畸形。有时会伴有骨折，少数股骨头骨骺滑脱。
佝偻病X以下特点以下特点：①生长板纵横行径增加，钙化不良，排列紊乱。②骨化中心的骨化中心边缘不确定。③骨软化、弯曲畸形等。
2.骨质软化 骨质软化的阳性体征要少得多。患者经常抱怨疲劳、发烧和骨痛。骨痛是弥散性的，难以定位，并伴有广泛的骨压痛。最新发现骨质软化可能是由骨质疏松症引起的骨折。
3.X摄影片软化症是真正的非异质性骨量减少。许多变化包括长骨、骨盆、脊柱和颅骨畸形，与佝偻病相同。骨小梁总数减少，其余骨小梁明显粗糙。皮质骨区有透明区域。假性骨折可以发生，类似于应力骨折，但不同的是，假性骨折可以发生在非负重骨和对称性骨折中。
4.血液生化检查 佝偻病、骨软化活动期血钙可正常或低[正常2.2～2.7mmol/L(9～11mg/dl)];血磷减少[成人正常0.9～1.3mmol/L(2.8～4mg/dl)]、[儿童正常1.3～1.9mmol/L(4～6mg/dl)]，钙磷乘积<30(正常40)。血碱性磷酸酶增加(正常15~30金氏单位)，是佝偻病诊断的常用指标，但缺乏特异性，受肝病影响较大。近年来提倡骨碱性磷酸酶的测定，正常参考值为≤200µg/L。当维生素分泌时，血清中的碱性磷酸酶主要由骨碱性磷酸酶组成D缺乏时细胞活跃。血清中骨碱性磷酸酶的升高与佝偻病的严重程度密切相关，对佝偻病的早期诊断具有较高的敏感性。25-(OH)D3[正常12～200nmol/L(5～80ng/ml)];血清1，25-(0H)2D3[正常40～160pmol/L(16～65pg/ml)]早期活动已经减少，对早期诊断更(但不同实验室测量的值差异较大)。恢复期血液生化检查恢复正常。
5.X骨骼检查结束时，骨骺临时钙化带模薄，两侧磨角消失，活动期典型变化为临时钙化带消失，骨软骨增宽为刷状，杯口变化，骨骺与干端距离增加，骨骨干脱钙，骨变薄，骨明显稀疏，密度降低，骨小梁增厚，排列紊乱。可能有骨干弯曲或骨折。临时钙化带在恢复期再现，逐渐变得整洁、致密，骨密度增加。
早期骨软化病X线没有特殊变化，大多数患者有不同程度的骨质疏松症、骨密度下降、长骨皮质变薄，有些伴有病理性骨折。X线表现为脊柱前后弯曲和侧弯，椎体严重脱钙萎缩，呈双凹畸形，骨盆狭窄变形，假骨折(也称为Looser带)；可视为成人骨软化病X线改变的特点是带状骨质脱钙X线度从几毫米到几厘米不等的透光带出现在线上，通常垂直于骨表面。这些透光带通常是双侧和对称的，尤其是耻骨、坐骨、股骨颈、肋骨和肩胛腋窝。
骨矿物质含量目前成为研究骨代谢疾病的各种病理因素所致骨矿化异常的一项重要指标。目前国内较普遍采用有单光子吸收法。用此法测定不同病期佝偻病骨矿含量，发现佝偻病初期和激期骨矿含量均下降，对佝偻病及骨软化病的诊断有较大意义。
